Así partió todo...

Joaquín es nuestro hijo menor (su hermano mayor es Javier), nació el 2019 y tiene tan solo 5 años….no tuvo ninguna complicación al nacer ni en sus primeros años, sólo empezamos a notar que se caía con facilidad, que cuando se cansaba pedía brazos y que al pararse del suelo buscaba siempre un apoyo.

Empezamos con sesiones de terapía ocupacional, pero una vez que ingresó al colegio, hubo un momento en que nos hicieron saber desde tres aristas que algo necesitaba evaluarse porque había un tema de bajo tono muscular….. y así comenzó nuestro peregrinaje….. con las actividades Joaquin progresa sin embargo no con la velocidad esperada. La primera visita al neurólogo fue para investigar si existía algo congnitivo o muscular que pudiese ser la causa. Luego de meses en conseguir neurólogo, llegamos a un especialista y nos solicita realizar un screening de CPK (creatina fosfocinasa), el cual, resulta muy alterado. El especialista plantea hacer un análisis genético en Nov/2023….este examen revela que nuestro pequeño hijo tiene una deleción en el gen de la distrofina entre los exones 45 y 52, y se confirma que tiene “Distrofia Muscular de Duchenne” (DMD)….en ese momento sentimos que moríamos, no sabíamos nada de la enfermedad y lo que nos dice el especialista es solo desalentador…es simplemente devastador

Con mucha humildad podemos decir que los dos primeros meses fueron completamente negros, de cuestionamientos, de dolor, miedo y culpa…..en marzo del 2024 nos levantamos, miramos a nuestros hijos y decidimos un día conversando solos (una vez que se habían dormido), que el destino de nuestro hijo sería distinto….y aquí sale todo el coraje, al resiliencia, las ganas de hacer algo que cambie todo este destino, la fuerza y la convicción brotan por los poros, de una forma que nos inunda y nos energiza.

Apóyanos a alcanzar nuestro objetivo de tener 1 millón de corazones que nos aporten $3.500. Cada granito de arena cuenta para que construyamos esta montaña que nos llevará a lograr la meta… la luz de esperanza para Joaquín

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Marcela Cantillana
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Las terápias

Nace la búsqueda de información en el mundo, el aprendizaje, la consulta con especialistas fuera de Chile, la revisión de estudios clínicos, resultados, la conversación técnica con los médicos, la evaluación completa de Joaquín (cardiólogo, endocrino, broncopulmonar, kinesiólogo, etc.), incluso participamos del PPMD (Parent Project Muscular Distrophy) de Estados Unidos, hasta que finalmente resolvimos con todo este apoyo que la opción para Joaquín es la terapía genética, entregada a través, de un medicamento llamado Elevidys, este medicamento está recién aprobado de forma completa por la FDA de Estados Unidos, y es lo que logrará que Joaquín desarrolle una distrofina (no igual como si no tuviera la enfermedad), que le permita crecer y tener una vida, con limitaciones, pero con una posibilidad real de vivir.

Existen algunos otros medicamentos en estudio (de similares características que Elevidys), y otro grupo de medicamentos orientados a tratamientos paliativos, es decir, a enlentecer el avance de la enfermedad.

Elevidys es terapía genética, a un costo aprox de 3,5 millones de dólares, ese es nuestro desafío….